GATK4是什么


这篇文章主要介绍了GATK4是什么,具有一定借鉴价值,感兴趣的朋友可以参考下,希望大家阅读完这篇文章之后大有收获,下面让小编带着大家一起了解一下。GATK 是 Genome Analysis ToolKit 的缩写,是一款从高通量测序数据中分析变异信息的软件,是目前最主流的snp calling 软件之一。GATK 设计之初是用于分析人类的全外显子和全基因组数据,随着不断发展,现在也可以用于其他的物种,还支持CNV和SV变异信息的检测。在官网上,提供了完整的分析流程,叫做GATK Best Practices。
目前最新版本文为4.1.2.0, 叫做GATK4。 和之前的版本相比,GATK4在算法上进行了优化,运行速率有所提高,而且整合了picard 软件的功能。GATK4基于java 语言开发的,需要java 1.8 版本。下载链接如下https://software.broadinstitute.org/gatk/download/安装过程如下:wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.1.2.0/gatk-4.1.2.0.zip
unzip gatk-4.1.2.0.zip
tree -L 1 gatk-4.1.2.0/
gatk-4.1.2.0/
├── gatk
├── gatk-completion.sh
├── gatkcondaenv.yml
├── GATKConfig.EXAMPLE.properties
├── gatkdoc
├── gatk-package-4.1.2.0-local.jar
├── gatk-package-4.1.2.0-spark.jar
├── gatkPythonPackageArchive.zip
└── README.md解压缩之后,可以看到两个后缀为.jar的文件,local用于本地运行,spark用于在spark集群上运行。实际使用时,直接用gatk这个可执行文件就行了。通过一个简单的命令,查看程序是否正确安装gatk —list这个命令能够打印出所有的子命令,如果打印出来结果,说明程序安装正确。部分子命令截图如下子命令后面如果有(picard), 说明这个功能是继承于p免费云主机域名icard软件,从这里也可以看出,GATK4集成了picard软件的功能。再不需要像之前版本一样,混合使用picard 和 gatk 了。感谢你能够认真阅读完这篇文章,希望小编分享的“GATK4是什么”这篇文章对大家有帮助,同时也希望大家多多支持百云主机,关注百云主机行业资讯频道,更多相关知识等着你来学习!

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