如何理解CGA中的分析结果

今天就跟大家聊聊有关如何理解CGA中的分析结果，可能很多人都不太了解，为了让大家更加了解，小编给大家总结了以下内容，希望大家根据这篇文章可以有所收获。TCGA对于不同类型的数据，有着独特的处理流程，具体如下TCGA中的DNA测序主要用来分析肿瘤患者中的体细胞突变，和GATK的体细胞突变流程类似，前期都经过了一个预处理步骤，这里称之为co-cleanning, 流程示意如下就是经典的sort->markduplicate->Realign->BQSR步骤，得到co-cleaned BAM文件。然后用配对的肿瘤和正常样本进行somatic variant calling, 得到VCF文件。然后进行体细胞突变的注释，得到突变注释文件MAF, 示意如下在进行体细胞突变位点分析时，使用了以下4款不同的软件同时分析MuSEMutect2SomaticSniperVarscan2
各自对应的pipeline示意如下

各自pipeline得到的VCF文件，使用VEP软件对体细香港云主机胞突变位点进行注释，使用了以下数据库进行注释GENCODE v.22sift v.5.2.2ESP v.20141103polyphen v.2.2.2dbSNP v.146Ensembl genebuild v.2014-07Ensembl regbuild v.13.0HGMD public v.20154ClinVar v.201601
注释完成之后，会对突变位点进行过滤，去除低质量的突变位点和潜在的生殖细胞突变位点，剩余的位点作为最终的体细胞突变位点，保存在MAF文件中供下载。当然对于没有配对的正常样本，也有tumor-only variant calling workflow来处理，具体请参考以下链接https://docs.gdc.cancer.gov/Data/Bioinformatics_Pipelines/DNA_Seq_Variant_Calling_PipelinemRNA分析是通过STAR的2-pass模式比对hg38参考基因组，然后使用HTSeq进行定量，定量时基于Gencode V22版本的GTF文件，流程示意如下在定量时，提供了以下3种策略Raw countFPKMFPKM-UQ
Raw count和FPKM是转录组分析中经典的定量策略，而FPKM-UQ则是在FPKM基础上新提出的一种策略，计算公式如下和FPKM不同的是，在FPKM-UQ中采用所有基因Mapping reads数目的上四分位数代替了所有基因Mapping Reads的总数。官方也提供了一个示例帮助我们理解具体的计算过程miRNA的分析采用了BCGSC开发的miRNA定量流程，这套流程只针对已知的miRNA进行定量，链接如下https://github.com/bcgsc/mirna流程示意如下使用Affymetrix SNP 6.0芯片来分析CNV, 首先使用DNACopy这个R包来计算拷贝数，然后用GISTIC2根据CNV来评估基因的变化情况，是loss还是gain, 流程示意如下通过illumina Infinum Human Methylation 27和HumanMethylation450 两个芯片平台来分析DNA甲基化，采用了beta值的定量策略。同时考虑到这两个探针是针对hg19来设计的，将探针序列与hg38进行比对，当MAPQ
了解TCGA数据分析的流程，可以更好的在GDC数据库中筛选数据，也可以更好的和自己的数据进行比较。看完上述内容，你们对如何理解CGA中的分析结果有进一步的了解吗？如果还想了解更多知识或者相关内容，请关注开发云行业资讯频道，感谢大家的支持。

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